粘液性皮膚角化病檢測(cè)摘要:檢測(cè)項(xiàng)目1.組織病理學(xué)檢查:角化過(guò)度層厚度(μm)、顆粒層缺失比例(%),、表皮突延長(zhǎng)指數(shù)2.粘液沉積定量:阿辛藍(lán)染色陽(yáng)性區(qū)域占比(%)、粘液層厚度(μm)3.免疫組化分析:KRT1/KRT10表達(dá)強(qiáng)度(H-score),、LORICRIN缺失率(%)4.基因突變篩查:ATP2A2基因外顯子覆蓋率(≥30X)、致病性變異檢出限(VAF≥5%)5.透射電鏡觀(guān)察:角質(zhì)層板層結(jié)構(gòu)完整性分級(jí)(Ⅰ-Ⅳ級(jí)),、橋粒密度(個(gè)/μm)檢測(cè)范圍1.皮膚活檢樣本:新鮮冷凍組織(厚度≥3mm),、福爾馬林固定石蠟包埋塊2.血液樣本:E
參考周期:常規(guī)試驗(yàn)7-15工作日,加急試驗(yàn)5個(gè)工作日,。
注意:因業(yè)務(wù)調(diào)整,暫不接受個(gè)人委托測(cè)試,望諒解(高校,、研究所等性質(zhì)的個(gè)人除外)。
1.組織病理學(xué)檢查:角化過(guò)度層厚度(μm),、顆粒層缺失比例(%),、表皮突延長(zhǎng)指數(shù)
2.粘液沉積定量:阿辛藍(lán)染色陽(yáng)性區(qū)域占比(%)、粘液層厚度(μm)
3.免疫組化分析:KRT1/KRT10表達(dá)強(qiáng)度(H-score),、LORICRIN缺失率(%)
4.基因突變篩查:ATP2A2基因外顯子覆蓋率(≥30X),、致病性變異檢出限(VAF≥5%)
5.透射電鏡觀(guān)察:角質(zhì)層板層結(jié)構(gòu)完整性分級(jí)(Ⅰ-Ⅳ級(jí))、橋粒密度(個(gè)/μm)
1.皮膚活檢樣本:新鮮冷凍組織(厚度≥3mm),、福爾馬林固定石蠟包埋塊
2.血液樣本:EDTA抗凝全血(≥5mL),、游離DNA保存管
3.基因測(cè)序樣本:gDNA濃度≥20ng/μL(總量≥500ng)
4.細(xì)胞培養(yǎng)物:原代角質(zhì)細(xì)胞傳代≤P3代
5.蛋白質(zhì)分析樣本:RIPA裂解液提取物(濃度≥2μg/μL)
1.ISO15189:2012《醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量和能力要求》
2.GB/T37876-2019《分子病理診斷技術(shù)指南》
3.ASTME3061-17《基因測(cè)序數(shù)據(jù)分析標(biāo)準(zhǔn)指南》
4.WS/T785-2021《皮膚疾病免疫組化檢測(cè)規(guī)范》
5.GB/T37871-2019《生物樣本庫(kù)質(zhì)量和能力通用要求》
6.ISO20166-1:2018《福爾馬林固定石蠟包埋樣本處理規(guī)程》
1.LeicaCM1950冰凍切片機(jī):組織切片厚度控制精度1μm
2.OlympusBX53顯微鏡:配備DP80雙攝像頭成像系統(tǒng)
3.ThermoFisherQuantStudio5PCR儀:支持96孔板TaqMan探針?lè)?br/>4.RocheVentanaBenchMarkUltra:全自動(dòng)免疫組化染色系統(tǒng)
5.IlluminaNovaSeq6000:雙流動(dòng)槽PE150測(cè)序模式
6.ZeissLibra120透射電鏡:分辨率0.34nm@80kV
7.Agilent2100Bioanalyzer:DNA/RNA完整性指數(shù)分析
8.SakuraTissue-TekPrisma全自動(dòng)染色機(jī):支持特殊染色程序編輯
9.EppendorfCentrifuge5430R:最大離心力30,130g
10.HamiltonMicrolabSTARlet液體工作站:移液精度CV≤1%
報(bào)告:可出具第三方檢測(cè)報(bào)告(電子版/紙質(zhì)版)。
檢測(cè)周期:7~15工作日,,可加急,。
資質(zhì):旗下實(shí)驗(yàn)室可出具CMA/CNAS資質(zhì)報(bào)告。
標(biāo)準(zhǔn)測(cè)試:嚴(yán)格按國(guó)標(biāo)/行標(biāo)/企標(biāo)/國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè),。
非標(biāo)測(cè)試:支持定制化試驗(yàn)方案,。
售后:報(bào)告終身可查,工程師1v1服務(wù),。
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